250家研究所联合研究找出导致肥胖的13项基因,为肥胖症患者的治疗带来福音

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2018-01-12 17:43 Lynn 镁客网

250多个研究机构、700多万人的遗传数据和125项不同的研究方向整合构成了迄今为止最强大的遗传关联研究阵容。

肥胖,病因学上对其的定义是:热量摄入多于热量消耗以使脂肪合成增加。在肥胖人群中,单纯性肥胖患者占据肥胖总数的95%左右,这类病人全身脂肪分布均匀,体内没有内分泌紊乱现象,也无代谢障碍性疾病,其家族往往有肥胖病史。

基于这一先验知识,西奈山伊坎医学的研究学者联合多家形体特征遗传研究所的科学家对导致肥胖的遗传学原因进行了大规模的研究,近日,他们在《自然》子刊上公布了最新的研究成果:已确定13个与人类体脂数(BMI)相关的基因。

250家研究所联合研究找出导致肥胖的13项基因,为肥胖症患者的治疗带来福音

与肥胖相关的基因数据筛选工作耗费了研究人员十余年时间,在这十年内,研究所的科学家们对数千万人的全基因组进行了筛选,以确定出与肥胖和体脂数相关的遗传变异。不过,这一筛选过程是很粗糙的,研究人员只能够确定出与遗传变异相关的基因组(DNA链),而无法确定特定的基因及其蛋白质功能的变异。

为了进一步明确相关基因组中各个基因的变异情况,250多个研究机构、700多万人的遗传数据和125项不同的研究方向整合构成了迄今为止最强大的遗传关联研究阵容。

通过实验研究和分析,研究人员确定了13个基因中存在14种基因突变,它们的存在会导致体重比普通人增加至少15磅(约合13斤)。

其中,有一个名为MC4R的基因其复制过程就会导致身体突然出现不再需要蛋白质等物质的反应,从而导致人们变胖。值得指出的是,虽然二十年前,科学家就发现MC4R的基因复制会导致人们发胖,但是在此次的研究中,研究人员发现该基因也会影响到正常人的体重。

此外,研究人员还确定了2种影响GIPR基因功能的变异,并且他们通过分析发现400人中有1人会携带变异的保护性拷贝,这样的携带者会比非携带者的体重低4.5磅(约4斤)。

250家研究所联合研究找出导致肥胖的13项基因,为肥胖症患者的治疗带来福音

关于这项研究,遗传学教授Joel Hirschhorn指出计算机分析在此次的研究中起到了关键的作用:“通过将基因作为整个网络的节点而不是孤立开来研究,我们可以通过关联分析突出显示某一起到关键作用的基因。”

西奈山伊坎医学院Ruth Loos博士也表示:“我们的研究确定了对体重起关键控制作用的神经元基因,它们对大脑的作用会影响人们的食物摄入量、饥饿感和饱腹感等。所以与一般人相比,这些因基因变异而导致肥胖的人们会更加难以控制自己的食欲。

“我们的研究有助于我们更好得了解基因变异的作用机制,以帮助我们后期对肥胖患者进行治疗。”

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