2022年诺贝尔生理学或医学奖揭晓：得主Svante Pääbo，他发现了已灭绝人种基因组和人类进化

收到获奖消息时，Pääbo正在享用早晨的一杯咖啡。

10月3日起，一年一度的诺贝尔奖开始陆陆续续发布。

就在刚刚，2022年诺贝尔生理学或医学奖正式颁布，获得此奖项的是瑞典科学家Svante Pääbo，以表彰他对已灭绝人种的基因组和人类进化的发现。他将获得1000万瑞典克朗奖金（约合642万元人民币）。

收到获奖消息时，Pääbo正在享用早晨的一杯咖啡。震惊消退后，他想的第一件事就是能否与妻子Linda分享这个消息。

Svante Pääbo——通过基因揭示人类进化之谜

Svante Pääbo于1955年出生在瑞典斯德哥尔摩。

1986年，Pääbo在乌普萨拉大学通过博士论文答辩，并先后在瑞士苏黎世大学和美国加州大学伯克利分校从事博士后研究。后于1990年成为德国慕尼黑大学的教授。

1999年，他在德国莱比锡创立了马克斯普朗克进化人类学研究所，至今仍活跃在该研究所。同时还担任日本冲绳科学技术学院的兼职教授。

他更是建立了一个全新的科学学科——古基因组学。通过揭示将所有活着的人类与已灭绝的人类区分开来的遗传差异，他的发现为探索是什么使我们成为独特的人类奠定了基础。

一直以来，科学家们都在致力于对古人类的研究，以探寻人类的起源以及与众不同的原因等等。但是，由于数万年来DNA的降解以及微生物和当代人类的污染所带来的极端技术挑战，长期以来，对已灭绝的人类形式的古代DNA的分析是否可行一直是个疑问。

而如今，这个看似不可能的任务被Pääbo解决了。几十年来，作为进化生物学领域先驱艾伦威尔逊的博士后学生，Pääbo一直在开发研究尼安德特人DNA的方法。

90年代，Pääbo凭借他精巧的方法，设法从一块40000年前的骨头中测序了一个线粒体DNA区域，这是人类第一次获得了来自已灭绝亲属的序列。

图 | DNA位于细胞内的两个不同区域。核DNA包含大部分遗传信息，而小得多的线粒体基因组则以数千个拷贝存在。死后，DNA会随着时间的推移而降解，最终只剩下少量。它还被来自例如细菌和当代人类的DNA污染。

在德国莱比锡建立马克斯普朗克研究所后，Pääbo和他的团队不断改进从古骨遗骸中分离和分析DNA的方法。最终，通过新技术的加持，以及与几位具有群体遗传学和高级序列分析专业知识的关键合作者的努力，Pääbo最终完成了看似不可能的任务，并在2010年发表了第一个尼安德特人基因组序列。比较分析表明，尼安德特人和最近的共同祖先智人生活在大约80万年前。

Pääbo和他的同事现在可以调查尼安德特人与来自世界不同地区的现代人类之间的关系。比较分析表明，来自尼安德特人的DNA序列与来自欧洲或亚洲的当代人类的序列比来自非洲的当代人类的序列更相似。这意味着尼安德特人和智人在他们数千年的共存期间进行了杂交。在具有欧洲或亚洲血统的现代人类中，大约1-4%的基因组来自尼安德特人。

以上研究之外，Pääbo还获得了一个更为轰动性的成就——通过从一块4万年前的小指骨标本中检索到的基因组数据发现了一种已灭绝的古人类 Denisova。

这块指骨标本发现于西伯利亚南部的丹尼索瓦洞穴，含有保存得非常完好的 DNA。

对其进行测序后，Pääbo团队发现：与尼安德特人和现代人类的所有已知序列相比，DNA序列是独一无二的。

而与来自世界不同地区的当代人类的序列比较表明，丹尼索瓦和智人之间也发生了基因流动。这种关系首次出现在美拉尼西亚和东南亚其他地区的人群中，那里的个体携带高达6%的丹尼索瓦DNA。

图 |  Pääbo的发现提供了有关智人从非洲迁移到世界其他地方时世界人口分布情况的重要信息。尼安德特人居住在欧亚大陆的西部，丹尼索瓦人则居住在东部。当智人遍布整个大陆时，杂交就发生了，留下了留在我们DNA中的痕迹。

Pääbo的发现使人们对我们的进化史有了新的认识：

在智人迁出非洲的时候，至少有两个灭绝的人类种群居住在欧亚大陆。尼安德特人生活在欧亚大陆西部，而丹尼索瓦人则居住在该大陆的东部地区。在智人向非洲以外的扩张和向东迁移的过程中，他们不仅遇到了尼安德特人并与之杂交，还与丹尼索瓦人进行了杂交。

最后

自1901年以来，诺贝尔生理学或医学奖总共颁发了112次。期间1915年、1916年、1917年、1918年、1921年、1925年、1940年、1941年和1942年9年没有颁发。在这112次颁奖中，39次授予了单个获奖者，34次由两人分享，39次由三人共享。

获奖者共有224位，最年轻得主是加拿大外科医生、发明胰岛素的FrederickG.Banting，在1923年被授予医学奖时仅32岁。最年长的得主则是美国病毒学家、发现肿瘤诱导病毒的Peyton Rous，他在1966年获得医学奖时已87岁。

在这224名获奖者中，包含了12位女性，最近一次获得该奖项的女科学家是屠呦呦。

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